La Comisión de Atención a Grupos Vulnerables, que preside la diputada Gabriela Sodi (PRD), realizó el foro “Enfermedades raras, atención integral del Estado mexicano”, cuya finalidad fue analizar los padecimientos genéticos que se presentan, principalmente, en el estado de Veracruz: ataxia espinocerebelosa tipo 7 e ictiosis laminar.
En el foro, se informó que las enfermedades raras, a pesar de su baja prevalencia, afectan a un número importante de personas en México y en el mundo, con un alto impacto económico y social para su atención, y no se tiene un número determinado de enfermedades raras, ya que el último dato hace referencia de 30 mil padecimientos de muy baja y baja prevalencia.
De igual modo, tienen un alto costo económico por la dificultad de sus tratamientos, además del social, que requiere y exige la atención del Estado para apoya a las personas con estas condiciones. Por ello, el Poder Legislativo tiene la obligación de establecer los lineamientos y las reglamentaciones generales para su atención.
El problema con las enfermedades raras o con las condiciones de baja prevalencia, es que no son conocidas, y tienen un difícil diagnóstico en la mayoría de los casos. Ante ello, esta Comisión junto con las de Salud y de Seguridad Social, ha buscado mecanismos que permitan al Estado afrontar la obligación que tiene de identificar, atender y proteger a las personas con estas condiciones.
El académico de la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Gerardo Leyva Gómez, señaló que en el país sólo se tiene acceso a 100 medicamentos para tratar enfermedades raras, de éstas 68 se han aprobado por el sistema de salud. Agregó que el tiempo estimado para diagnosticar a un paciente es de 10 años.
Hernán Cortés Callejas, investigador de ciencias médicas del Instituto Nacional de Rehabilitación «Luis Guillermo Ibarra Ibarra», explicó que la ictiosis laminar es un padecimiento genético que se produce por la mutación del TGM1, lo que produce un deterioro del estrato córneo y daño a la barrera de la piel, lo cual genera descamación generalizada, resequedad excesiva, comezón, dolor e inflamación y alopecia. Subrayó que esta enfermedad se presenta principalmente en la región de las altas montañas de Veracruz.